德总理重申不向乌克兰提供“金牛座”导弹

新型可视眼镜可清楚看见癌细胞 2014-02-13 06:00 · lobu 华盛顿大学放射学和生物医学工程学教授Samuel Achilefu研发出一款可清楚看见癌细胞的眼镜，戴上这幅眼镜，医生能够轻松区分健康细胞和癌细胞，从而确保首次手术时不会遗漏任何癌变组织，进行二次切除手术以查缺补漏的可能性也由此大大降低。

小知识苏州的基因芯片技术在中国并非首例，早在2012年8月，西安就采用了基因芯片的筛选技术对胚胎的染色体进行筛查，诞生了一对双胞胎的婴儿。最终新的技术为张女士夫妇排除了染色体异常的胚胎，优选出正常的胚胎移植到张女士的子宫中。

如果不准备怀孕的话，最好做好防护措施，不要随便去做人工流产。专家建议，虽然植入前遗传学诊断筛查技术可以排查出大多数问题基因，但这仅供有怀孕困难，或者高龄、怀孕有相关危险的女性，并非用于普通怀孕进行基因选择，市民还需要特别注意。结果嘛，问题就出在染色体上。这次，张女士夫妇来到苏州市立医院，希望通过治疗，怀上健康的孩子。据苏州市立医院医生介绍，该医院在1月份获得植入前遗传学诊断/筛查技术准入前，是以临床研究的形式对患者进行免费治疗的，现在获得技术准入后，按照取卵的周期计费，一次费用大致在2-5万。

张女士所说的第三代试管婴儿就是被称之为植入前遗传学诊断/筛查的技术。李红主任介绍到，与传统方法相比，基因芯片技术可以有效地排除染色体数目和结构异常或带有遗传性疾病的胚胎，优选出健康胚胎放入女性子宫内，提高怀孕几率和宝宝出生的健康比。近年来，随着深度测序技术的发展和应用，更多的遗传病和恶性肿瘤的基因诊断得到了迅速的推广和应用。

希望中国遗传学会和中华医学会医学遗传学分会承担起这方面的重责，组织更多的医学遗传学工作者为基因检测事业的发展作贡献。无论如何，国家层面的管理规定其目的应该是推动基因组医学临床转化，更好的为患者造福，促进基因检测行业的发展，出台什么样的文件，采取什么的方法进行管理，应该广泛听取方方面面的意见，至少要有一个讨论稿让社会进行讨论，除了组织更多的专家讨论之外，通过舆论吹风引导，让老百姓理解和认可这个规范的整顿，然后逐步规范，人性化一些，给出一个时间表，而不是一下子简单的叫停，这样除了显示SFDA和卫计委的威风还有什么呢？从内容上看，该叫停令主要是对基因测序的形式进行管理，包括基因测序的仪器，试剂，分析软件等，这些实际上只是形式，是产品的外在，基因检测的核心不是基因检测方法而是基因本身，对什么基因进行测序，测序的科学意义和临床价值是什么，什么样的基因可以进行检测，能够对疾病起到风险评估、预防、诊断和治疗的指导作用？ 这些问题，在叫停令中没有任何涉及，也就是说，对于产品的管理只是在包装上提要求，而不是对内容进行要求，至少不够重视，有舍本逐末，丢西瓜而捡芝麻之嫌。卢大儒：对CFDA&卫计委基因测序叫停令的几点看法 2014-02-24 10:57 · 李华芸 2014年2月14日，国家药物和食品监督管理局（SFDA）和卫计委联合出台了关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知，本文为复旦大学卢大儒教授对该停令的解读。一位长期从事医学遗传学研究，从事遗传病的基因检测和DNA测序研究的前辈说医学遗传学家在其中介入很少，希望公开这些临床试点单位的名称和入选的理由，我们期待中国遗传学会和中华医学会医学遗传学分会的专家能够积极建言献策，不要沉默。

因此，国家SFDA和卫计委应该首先为这样的局面叫好，大唱赞歌，这种局面是广大科学家和医学工作者以及企业人士辛勤努力的结果，是基因组医学蓬勃发展的成果，是人类自然科学和社会发展的必然趋势，我们应该珍惜这个来之不易的大好局面。目前，中国，甚至世界范围内基因检测应用临床确实有一些乱象，有些地方甚至很是混乱，企业的自主市场行为会对临床的应用产生复杂的效应，在缺乏监管的情况下，各家公司发展良莠不齐，收费、检测标准都有所差别。

国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价，这部分说明叫停令之后是要有试点单位进行基因测序产品的验证与评价的，我们很是关心如何确立试点单位，试点单位又将对哪些基因测序产品进行验证与评价？如何进行验证和评价？ 只局限在基因测序的方法吗（仪器，试剂等），对于人类众多疾病的各种基因检测内容（不是方法手段）的科学性验证需要多少家单位进行？ 据说，卫计委已经确定几家试点单位，不知道这些代表性试点单位是如何选出来的？如果试点单位在业内并不具有代表性，又与卫计委领导有千丝万缕联系就不好了。至于自主的知识产权，这是一个很有玄机的问题，一般而言，任何一个基因检测产品均会涉及多方面的知识产权，没有一家单位有完整的全部的知识产权，这一点希望能够适当的放开，否则这就是一个死结，有人说，如果这样，就只能有某1家公司能够获得未来的临床审批了，这些议论也不是空穴来风吧。这次叫停令中也提到了国家卫生计生委负责基因测序技术的临床应用管理。目前的叫停令是对医疗机构而言的，对社会化的大众的基因检测有无约束力？ 在当今，包括基因测序在内的基因检测已经广泛开展，不再仅仅局限与临床，一些健康管理机构，基因检测公司纷纷推出了各种的基因检测项目，这些项目与临床的检验相比，更加混乱，更加需要规范，希望以此为契机，是否有相关的部门出台一些政策法规对社会化的基因检测进行梳理、整顿和规范？包括基因测序在内的基因检测结果解读不是靠计算机就可以完成的，这需要专业的人士正确的回答，遗传咨询门诊在我国也还是局限在妇产科辅助生殖等部门，在其他的科室中，遗传咨询还很少见，未来的医生应该具有一定的遗传和基因检测的知识，遗传咨询师的培训和教育是国家重要的环节，没有正确的解读和咨询，就不可能将基因检测真正造福人类。

美国除了FDA对基因检测仪器和相关试剂进入临床进行审批，如对DNA测序仪，定量PCR仪等，没有获得批准的仪器不得进入医院检测。在FDA认证之外，美国还有一项临床实验室改进修正案（Clinical Laboratory Improvement Amendments）标准，只要对应实验室的人员执照齐全，而且通过了政府认证的严格质量管理，就可以对外提供自己验证过的收费临床服务。这个或许是一个最为简单和机械的管理办法，注重形式不重内容的管理办法，没有考虑到基因组医学和基因测序发展的特征和现状，应该根据基因组医学和基因测序发展的特点来量身定制作一个好的管理模式。2014年2月14日，国家药物和食品监督管理局（SFDA）和卫计委联合出台了关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知，我将这个通知称为叫停令，叫停令出台引起了全国相关行业、企业和研究单位的一片混乱，大家的理解不一致，普遍感到基因检测的严冬来临，更多的担心整个产业受到严重影响，不少人士对其中的通知解读不一，我从个人角度谈谈对这个叫停令的看法。

目前市场上比较引人关注的是利用二代测序进行孕妇外周血唐氏综合症的产前筛查，相关的争议也是由此而引发，国家药监局也多次对该检测下了叫停令，这次叫停令波及到所有基因测序诊断产品和技术，真是城门失火，殃及池鱼。如果每一个申请的产品能够明确相关的知识产权，以及明确说明如何利用和购买这些知识产权的所有权或者使用权，也就可以了吧。

从管理要求来看，叫停令依然是按照过去的管理要求，按照《医疗器械监督管理条例》、《医疗器械注册管理办法》、《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》等规定，基因测序诊断产品（包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件），应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册。在这一点上，虽然在申报的材料中一般要求提供其科学性的依据，但往往不是重点，或者说评审专家也难以一时辨别，重点反而集中在如何进行基因检测的方法-医疗器械方面去了，从这次叫停令中也可以看出端倪。

希望遗传咨询师能够从基因检测开始得到良好的发展，遗传咨询师也不只是临床医生的专利，应该向社会化推广，走向社会，让他们能够为社会化的基因检测进行正确的解读文件称，通过将头部倾斜向右、向左、向后或向前，甚至是向右或向左转动头部等动作，即可开发出一整套头部动作语言。例如，同样的头部动作在不同的应用中可代表不同的行动。按应用的不同，头部动作可拥有多种含义。通过这些传感器，用户可输入指令来控制与其相连接的电子设备。该监控系统具有可拆卸性，不一定必须安装在耳机上，也可用于其他设备。

例如，用户将可通过头部动作来滚动、浏览或选中某种功能。苹果公司在这项专利的申请文件中展示了一种可穿戴设备系统，旨在监控体育锻炼等活动中的用户活动。

另外，还可提供‘噪音过滤功能，以降低常规头部动作被错误探测为控制指令的可能性。专利中描述的监控系统可能会被用于耳机或其他设备，以记录体温、心率和出汗量等数据。

该监控系统将配备加速计、陀螺仪或其他传感器，能被用来探测 用户头部的各种动作。苹果新专利获批：可监测健康数据的监控系统 2014-02-25 06:00 · wenmingw 2月19日，苹果公司获批一项专利。

例如，摆动头部可被用来模拟摩尔斯电码，以便提供文本输入指令。随后，将头部保持在倾斜位置可令(翻页等)行动的速度加快，直到头部恢复正常位置为止。在这些不同的情况下，头戴式耳机或耳麦等设备既可以是有连接线的，也可以是无线的。由于耳机跟人体皮肤和耳腔均有接触，因此这种监控系统还可感知人体特性，并将其收集为计量生物学数据。

专利文件称，这个监控系统还可被用来控制智能手机等电子设备，用户可使用一种或多种头部动作来进行操作。用户可通过输入二进制或模拟指令的方式来控制头部动作，其中二进制指令仅可将移动设备从一种状态切换至另一种状态，而模拟指令则可改变一种设备功能。

该健康系统还可附着在用户的衣服上。文件指出：举例来说，用户可向右转动或倾斜头部，从而向右翻页

在叫停令中，叫停的是包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术，因此二代测序技术，普通的一代测序技术均包括在内，这一点上，叫停令至少是含糊不清，不够明确的。再者，如果基因检测的金标准-第一代测序需要叫停，那么其他的基因检测产品是不是需要重新审批？因为这些产品的依据没有得到国家的审批啊，我们又怎么能够相信基因芯片等基因杂交技术及其相关产品呢？ 因此，叫停令无论如何也应该不包含第一代基因测序的产品和技术吧，希望国家SFDA和卫计委能够明确解释说明。

一位长期从事医学遗传学研究，从事遗传病的基因检测和DNA测序研究的前辈说医学遗传学家在其中介入很少，希望公开这些临床试点单位的名称和入选的理由，我们期待中国遗传学会和中华医学会医学遗传学分会的专家能够积极建言献策，不要沉默。自从上世纪80年代基因检测遗传病研究开始以来，基因检测疾病取得了长足的发展，特别是人类基因组计划完成之后，基因组医学的迅猛发展，一批人类疾病相关的基因被揭示而后迅速用于了疾病的风险评估、预防、诊断和治疗，对人类的健康起到了不可替代的作用。希望遗传咨询师能够从基因检测开始得到良好的发展，遗传咨询师也不只是临床医生的专利，应该向社会化推广，走向社会，让他们能够为社会化的基因检测进行正确的解读。在基因检测产品研究开发的过程中也会形成一些知识产权，这是每个申请单位必须具备的。

希望中国遗传学会和中华医学会医学遗传学分会承担起这方面的重责，组织更多的医学遗传学工作者为基因检测事业的发展作贡献。当然，这些评估具有种族特异性，不能随便照搬，需要国家SFDA和卫计委组织专家进行中国人群中这些疾病的基因检测的科学性进行论证。

目前，中国，甚至世界范围内基因检测应用临床确实有一些乱象，有些地方甚至很是混乱，企业的自主市场行为会对临床的应用产生复杂的效应，在缺乏监管的情况下，各家公司发展良莠不齐，收费、检测标准都有所差别。无论如何，国家层面的管理规定其目的应该是推动基因组医学临床转化，更好的为患者造福，促进基因检测行业的发展，出台什么样的文件，采取什么的方法进行管理，应该广泛听取方方面面的意见，至少要有一个讨论稿让社会进行讨论，除了组织更多的专家讨论之外，通过舆论吹风引导，让老百姓理解和认可这个规范的整顿，然后逐步规范，人性化一些，给出一个时间表，而不是一下子简单的叫停，这样除了显示SFDA和卫计委的威风还有什么呢？从内容上看，该叫停令主要是对基因测序的形式进行管理，包括基因测序的仪器，试剂，分析软件等，这些实际上只是形式，是产品的外在，基因检测的核心不是基因检测方法而是基因本身，对什么基因进行测序，测序的科学意义和临床价值是什么，什么样的基因可以进行检测，能够对疾病起到风险评估、预防、诊断和治疗的指导作用？ 这些问题，在叫停令中没有任何涉及，也就是说，对于产品的管理只是在包装上提要求，而不是对内容进行要求，至少不够重视，有舍本逐末，丢西瓜而捡芝麻之嫌。

2014年2月14日，国家药物和食品监督管理局（SFDA）和卫计委联合出台了关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知，我将这个通知称为叫停令，叫停令出台引起了全国相关行业、企业和研究单位的一片混乱，大家的理解不一致，普遍感到基因检测的严冬来临，更多的担心整个产业受到严重影响，不少人士对其中的通知解读不一，我从个人角度谈谈对这个叫停令的看法。大量的基因检测的科学性，临床意义是全世界科学家和医学工作者研究的结果，知识产权不可能为一家企业或者公司垄断，而基因检测仪器大多是海外公司花巨资研发，我们一直在购买他们的仪器，试剂用于研究和临床开发，原始的创新很少，这一点上，我们要引起高度重视，国家也在出台政策，推动和加强重大科学仪器的研发。